البداية معلومة طبية تؤكد أن كشف ما قبل الزواج للمقبلين علي الزواج يحمي اطفالهم من احتمالية اصابتهم بالامراض الوراثية.. ذهبت الي قسم الوراثة بكلية طب الأطفال جامعة عين شمس تحدثت مع د. زهرة حسن حسني كبير اخصائي امراض الوراثة بالقسم فأكدت أنه يتم الكشف علي الاطفال في العيادة بقسم الوراثة ويتم وضع احتمالات التشخيص المبدئي ثم التأكد منها بعد التحاليل الطبية وفي الغالب تأتي إلينا الأم عندما تجد طفلها تأخر في المشي أو الكلام وتبدأ في مراحل نموه.. تأخر في الكشف عليه في عيادات الاطفال العادية الي أن تصل إلينا بعد وقت طويل في الغالب .. حول هذه المشكلة ومشاكل أخري تتعلق بالأمراض الوراثية دار تحقيقنا.

ستكمل د. زهرة حديثها حول الكشف المبكر للمقبلين على الزواج بأنه تحليل شامل للطرفين للتعرف على احتمالات إصابتهما بأى فيروسات أو أمراض وأيضا من خلال موجات فوق صوتية للفتاة للتأكد من مواعيد الدورة الشهرية ولكن للأسف حتى الان لم يتم اتخاذ هذا الكشف موضع اهتمام المقبلين على الزواج بل فى احيان كثيرة يتم تزويره وتقديم شهادة غير صحيحة.

ماذا يحدث وكيف يحدث المرض الوراثى لاطفال زواج الاقارب وهل يصاب الطفل ببعض هذه الامراض حتى لو لم يكن الاب والام اقارباً ؟

- ما يحدث أن يكون لدى الام طفرة فى الكروموسوم وعند الأب طفره فى الكروموسوم وعندما يتزوجان وهما اقارب تلتقى الطفرة الاولى بالثانية وتحدث المشكلة ويصاب الطفل وقد لا يظهرأى مرض على ثلاثة من ازواج الاقارب ويظهر في الطفل الرابع وهكذا اما إحتمالية ظهور تلك المشاكل لدى الازواج غير الاقارب واردة ايضا وان كانت أقل.. فقد يكون لديهما نفس الطفرات فى الكروموسومات وتحدث المشكلة .

جاءت الأم لقسم الوراثة وقد أصيب إبنها بالفعل بمرض وراثى ما وقد تأكدوا بعد عمل التحاليل من ذلك ماذا تقدمون له خاصة وأنه فى هذه الحالة تكون هناك أجزاء من المخ قد تأثرت ؟

- عندما يأتى الطفل وقد اصيب بالمرض وجزء من خلايا المخ قد تأثرت نحاول تنمية مهارات الطفل عن طريق تدريبات معينة وعند الاصابة مثلا بامراض التمثيل الغذائى يتم منع الأكل العادى عنه ويتم عمل نظام غذائى خاص به

الاطفال مرضى التمثيل الغذائى ماذا عنهم وخاصة مرض «بى كيو» ؟

- هؤلاء الاطفال لديهم مشكلة فى التعامل مع الألبان والبروتينات سواء النباتية أو الحيوانية أى أن القمح والبروتينات والبقوليات ممنوعة عنهم وهنا عندما نكتشف المرض ونعطى طعاما معينا باستخدام النشا ومنع الالبان ينقذ الاطفال من المرض وكلما جاءت الأم مبكراً كلما امكن انقاذ الطفل وعدم تعرضه للمرض .

مسح وراثي

تحدثت بعد ذلك مع د. ناهد عبدالخالق - أستاذ الاطفال بالقسم عن وجود جهاز لعمل تحليل أو مسح وراثى لهذا المرض «بى كيو» من خلال جهاز ما للطفل عند ولادته طالما أنه يمكن انقاذ الطفل ؟

- فأشارت أنه بالفعل فى الدول العربية يحدث هذا منذ سنوات وعندما اجرينا كشفا على 50000 حالة عشوائية ظهر حوالى 6 حالات قمنا بالتعاون مع وزارة الصحة بانقاذ الاخوة الصغار لهذه الحالات ونحن نرجو أن يتم الزام الاطفال المواليد بعمل تحاليل الغدة الدرقية وندعو من خلال مجلتكم بضرورة الزام المواليد بعمل هذا المسح الوراثى وفى الوحدة لدينا كفاءات وخبرات كثيرة بالقطع والاكتشاف المبكر لهذا المرض الوراثى تحديداً بى كيو سيمنع اطفالا كثيرين من الاصابة به فللأسف يصاب به الوليد بمجرد رضاعته من أمه ولكن عند اكتشاف المرض ومنع الام من ارضاع طفلها يتم انقاذ المولود.

ما تكلفة هذا التحليل ؟

- تكلفته حوالى 80 جنيها وهذا ثمن لعبة وليس بكثير على انقاذ طفل من التخلف والضياع .

اسباب الصرع

د. ناهد هنا في قسم الوراثة يتم علاج الطفل المنغولى وحالات الصرع باسبابها فى الغالب.. ما هى اسباب امراض الصرع التى تحدث للاطفال ؟

- اسباب الصرع كثيرة منها وجود تاريخ وراثى للصرع فى العائلة أو حدوث ارتفاع لدرجات الحرارة للطفل دون أن يتم السيطرة عليها، وقد تكون هناك اسباب نفسية واحيانا يكون الصرع أحد أعراض لمرض ما مثل مرض «بى كيو» مرض من امراض التمثيل الغذائى عندما تزيد نسبة الفنايل الانييين فى الدم تؤدى الى نوبات الصرع.

هذا المرض من امراض التمثيل الغذائى ما هى مواصفات الطفل المصاب به خاصة فى الأيام الأولى وكيف تلاحظ الأم ذلك وهل العلاج موحد لكل الاطفال ؟

- هذا الطفل يكون شعره اسود يبدأ يفتح ودائما البول له رائحة غريبة وطبعاً نسبة استجابة الطفل ونموه لا تماثل اقرانه والعلاج لكل طفل مختلف حسب حالته ووزنه وتحاليله وتضطر الأم للتردد على العيادة اسبوعياً لمحاولة مساعدة الطفل .

قسم الاطفال هنا بمستشفى الاطفال كما يؤكد د. محمد سامى الشيمى مدير عام مستشفى الأطفال يحتوى على 320 سريراً لرعاية كل أطفال المستشفى ولان هذه المستشفى من اعرق المستشفيات فى مصر والشرق الاوسط هناك تخصصات كثيرة خاصة بامراض سكر الاطفال وامراض القلب والاعصاب والجهاز الهضمى والغرض الاساسى من انشاء قسم الوراثة تحديداً فحص الازواج ما قبل الزواج لتجنب الامراض الوراثية بقدر الامكان ولكن تغير المفهوم مع زيادة المعلومات الطبية فى هذا المجال واصبح حاليا هناك تشخيص لهذه الامراض اولى مع توفير علاج يكون شافيا فى كثير من الاحيان.

سألته عن احتمالية اكتشاف بعض الامراض اثناء الحمل وبعد الولادة مباشرة ؟

- من الممكن تشخيص هذه الامراض اثناء الحمل وبعد الولادة مباشرة عن طريق الفحص العام الدقيق لهذه الأمراض وبدأ علاجها فوراً لتجنب التدمير لاجهزة الجسم الذى ينتج بسبب هذه الامراض.

وحدة الوراثة بها فحص ما قبل الزواج وعمل مسح شامل للمواليد وهناك جهاز تم اضافته مهم ماذا عنه وما اهميته ؟

- هذا الجهاز الوحيد فى الشرق الاوسط الذى يقوم بعمل مسح لامراض التمثيل الغذائى للاطفال كذلك توفير الادوية والالبان الخاصة التى يتوجب على الطفل اخذها حتى لا تؤثر عليه بالاضافة لوجود مطبخ خاص لانتاج العديد من الاطعمة الخالية من هذه المواد الضارة للطفل من البروتينات وخلافه.

تلوث البيئة

زواج الاقارب بالضرورة ينتج اطفالاً مرضى بامراض وراثية ؟

- تختلف نسبة اصابة الاطفال فى زواج الاقارب حسب درجة القرابة وانتشار المرض فى بعض هذه العائلات فهناك امراض نسبة إيصابتها 25% واخرى 50% واخرى 100% وهناك امراض يصاب فيها كل الاطفال الذكور لزواج الاقارب فى بعض امراض الدم مثلا ولكن فى بعض الاسر تظهر بعض هذه الامراض للمرة الأولى وقد وتكون الاسباب تلوث البيئة أو تناول بعض الادوية غير المسموح بها للأم الحامل .

مجانا

واخيراً أكد د. الشيمى على أن جامعة عين شمس تقدم كل الدعم للوحدة ولمستشفى الاطفال حتى يمكن توفير كل هذه الخدمات مجانا لهؤلاء الاطفال ويتم اجراء كل الفحوص والتحاليل تقديم الالبان والاغذية والادوية التى تقدم لهؤلاء الاطفال بالمجان وتشخيص الحالات التى تأتى إلينا من كل الجمهورية واخيراً ندعو جميع هيئات المجتمع المدنى فى المشاركة لتقديم الدعم المادى أو العينى حتى يمكن استمرار الوحدة فى تقديم خدماتها على الوجه الأمثل لهؤلاء الأطفال.